KAPA HyperCap Heredity panel
KAPA HyperCap Heredity panel
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遺伝性疾患プロファイリングなどに使用するKAPA HyperCapture用Heredityパネル
KAPA HyperCap Heredity Panelは、遺伝性疾患の研究に強く関連する3,332の遺伝子をカバーする10 Mbのハイブリダイゼーションキャプチャー用パネルです。本製品を用いることで、Roche技術者によって厳選されたターゲットを、均一的かつ低い重複率で、効果的にシーケンスすることができます。
特長
厳選されたターゲット（パネルデザイン）
- 遺伝性疾患や遺伝性腫瘍に関わる3,332遺伝子に加え、ClinVarにpathogenic またはlikely pathogenicで登録されている遺伝子バリアントをカバー
- シーケンス効率を上げる10 Mb以下のコンパクトデザイン
図1. 各主要ゲノムデータベースのKAPA HyperCap Heredity Panelによるカバー率
100 ng のgDNAを初発DNAとしてKAPA HyperCap Workflow v3でKAPA HyperCap Heredity Panelによるターゲットシーケンスを実施した（96レプリケート、サンプル：NA12878）。
ライブラリー調製にはKAPA HyperPrep Kitを使用し、12サンプルをプレプールして8回のハイブリダイゼーションを行った。
NovaSeq™ 6000システムでシーケンスを行い、解析前に10M のHQフィルタークラスターにダウンサンプリングした。
ターゲット3,332遺伝子のうち、ACMG73、ENSEMBL、RefSeqのそれぞれに登録されている遺伝子領域の99%以上、ClinVar登録遺伝子領域の85%以上が、30x以上のカバレッジでシーケンスされたことが示された。
効率的なシーケンス
- ライブラリー作製キットKAPA HyperPrepもしくはKAPA HyperPlus Kitsを使用するKAPA HyperCapワークフローに対応
- 自動化にも対応可能
- 高い特異性（On-targetリードは80.9％）と高い均一性（Fold-80 base penaltyは1.42）および低いPCR重複率（2.2％）という、バランスの取れたパフォーマンスを実現
- シーケンス効率を最大化（ターゲット塩基の98.5％を30xでカバーし、平均カバレッジは92.6 xを達成）
図2. KAPA HyperCap Heredity Panelを使用したターゲットシーケンスでのパフォーマンス
100 ngのgDNA （coriell cell lines）からKAPA HyperPlusを使用したライブラリー調製を行い、8プレックスのプレプールキャプチャーを2回実施した。最終的なライブラリーはNovaSeq™ 6000システムでシーケンスを行い、解析前に10M のHQフィルタークラスター（2×100 bp）にダウンサンプリングした。
左図：左より、リードのオンターゲット率、平均カバレッジ、30x以上で読まれた割合
右図：左より、PCR duplicateの割合、Fold-80 base penalty
プローブデザインファイルは、ドキュメントタブの『技術情報』よりダウンロードをお願いいたします。