ヒト全エクソームシーケンス

ヒト全エクソームシーケンス

(Whole Exome Sequencing)

Novogene

製品概要

エクソームシーケンスはコストパフォーマンスの高い全ゲノム解析に準ずる解析法で、メジャーな疾患関連変異の殆どに関連のあるタンパク質コード領域をターゲットにシーケンスを行います。
Novogeneは希少な遺伝性疾患、複合疾患、がん、ヒトの集団調査などを対象にしたいずれの研究に対しても、高品質でコストパフォーマンスに優れた解析を提供いたします。

Novogeneによる解析の特長

  • 優れた解析品質:Illuminaの公式保証値を超えるQ30 Sc ore≥80%を保証する優れた解析品質
  • 信頼あるエクソーム解析法を採用:Agilent Sur eSelect Human All E xon V6 (58 M) を使用
  • 正確な変異の検出:PE150での解析
  • バイオインフォマティクスの品質:Novogeneの革新的な解析システムは世界最高水準として知られており、論文に直ぐに使用できるデータを提供します。

解析概要

サンプル要件

Sample Type Amount Volume Concentration Purity
(NanoDropTM/Agarose Gel)
Strongly
Recommended
Required
Genomic DNA ≥0.8μg ≥0.4μg ≥10μL ≥13ng/μL OD260/280=1.8~2.0,
no degradation, no contamination
PCR products of
single-cell whole
genome
≥2μg ≥1μg ≥20μL ≥20ng/μL OD260/280=1.8~2.0,
Fragment≥500bp, no contamination
FFPE* ≥1.6μg ≥0.8μg ≥10μL ≥20ng/μL Fragment≥1000bp
cfDNA/ctDNA ≥60ng ≥30ng ≥10μL ≥0.5ng/μL No genomic DNA contamination. The peak
detected by 2100 should be times of 170 bp.
*Formalin-fixed, paraffin-embedded

シーケンス法と納期

Library Type Library Preparation Kit Sequencing
Strategy
Sequencing
Depth
Turn Around Time
180~280bp insert
DNA library
For Human sample: Agilent
SureSelect Human All Exon
V6 (58M)
For Mouse sample: Agilent
SureSelectXT Mouse All
Exon Kit
HiSeq PE150
NovaSeq PE150
For Mendelian
disorder/complex
disease: ≥50×
For tumor
sample: ≥100×
Without standard
bioinformatic
analysis
With standard
bioinformatic
analysis
22 working days 27 working days

引用文献

Journal Title
Nature Communications, 9(1): 894 (2018) Whole-exome sequencing reveals the origin and evolution of hepatocholangiocarcinoma
Scientific Reports, 6: 20423 (2016) Identification of a de novo DYNC1H1 mutation via WES according to published guidelines
Scientific Reports, 6 (2016) Genetic and functional analysis of a Li Fraumeni syndrome family in China

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FAQ

製品仕様

Novogene社以外で得られたRawデータを、
Novogene社の解析サービスでオーダーすることは可能でしょうか?

はい、Novogene社以外で得られた、Rawデータについても、解析を行うことは可能です。
価格は都度、ご相談ください。

製品仕様

Novogene社から納品されたRawデータを、自分達の解析パイプラインで解析する予定です。
もし、解析がうまくいかなかった場合、Novogene社の解析サービスを後から追加でオーダーすることは可能でしょうか?

はい、可能です。

 

ただし、Rawデータをクラウドにて納品させていただいた場合ではデータの
保管に期限がございますので、ご留意ください。
(通常30日が保管期限となっております。別途、追加費用が必要となりますが、保管期間の延長も可能です。)

なお、Novogene社以外で得られたRawデータについても、解析を行うことは可能です。
(価格は都度、ご相談ください。)

製品仕様

まずは、予備実験で、read depthの浅いシーケンスを検討しています。
その後、シーケンスの結果を確認してから、ディープシーケンスをするサンプルを選択し、
あらためて、追加のシーケンスを行うことは可能でしょうか?
また、結果を確認する期間、サンプルを保管していただくことは可能でしょうか?

はい。追加のシーケンスは、対応可能です。
シーケンスの結果を確認する間、Novogene社でサンプルの保管をしておりますので、
結果を確認してから、ディープシーケンスするサンプルをご選択ください。
(別途、費用がかかります。必要なデータ量とあわせて、弊社までお問合せください。)

 

ただし、サンプルの保管は、通常1か月が保管期限となっておりますので、ご留意ください。
ご連絡いただければ、保管期間を延長することも可能です。
(保管については、費用はかかりません。)

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