ヒト全ゲノムシーケンス

ヒト全ゲノムシーケンス

(Whole Genome Sequencing)

Novogene

製品概要

ヒト全ゲノムシーケンスによって個人の遺伝子情報の全てを一度に解析できます。
ヒト全ゲノムシーケンスはがんやその他様々な疾患の研究に用いられる他、集団の系統解析や遺伝薬理学研究にも用いられます。

Novogeneによる解析の特長

  • 卓越したNGS解析技術:30台のHiseqX, 25台のNovaSeqを保有しそのキャパシティと卓越したNGS技術で世界中に知られています。
  • 優れた解析品質:Illuminaの公式保証値を超えるQ30 Sc ore≥80%を保証する優れた解析品質
  • バイオインフォマティクスの品質:Novogeneの革新的な解析システムは世界最高水準として知られており、論文に直ぐに使用できるデータを提供します。

解析概要

サンプル要件

Sample Type Amount Volume Concentration Purity
(NanoDropTM/Agarose Gel)
Strongly
Recommended
Required
Genomic DNA ≥0.8μg ≥0.4μg ≥20μL ≥2 ng/μL OD260/280=1.8~2.0,
no degradation, no contamination
Genomic DNA
(PCR-free)
≥3μg ≥1.5μg
PCR products of
single-cell whole
genome
≥2μg ≥1μg Fragment≥500bp
FFPE* ≥2μg ≥1μg ≥10μL Fragment≥1500bp
Cell ≥5×107 ≥5×106 Dissolved in Trizol

*Formalin-fixed, paraffin-embedded

シーケンス法と納期

Library Type Library Preparation
Kit
Sequencing
Strategy
Recommended
Sequencing Depth
Turnaround Time
(≤16 samples)
Normal
Sample
Tumor
Sample
Within 15 working days from
sample verification
Additional 10 working days for
standard bioinformatics analysis
350bp insert DNA
library
NEBNext® DNA Library
Prep Kit
HiSeq PE150
NovaSeq PE150
30× 50×

引用文献

下記の論文でNovogeneの解析が用いられています。
Accurate detection of complex structural variations using single-molecule sequencing Nature Methods, 15: 461-468 (2018)

この論文ではロングリードでのアラインメントとゲノムの構造変異の解析のためのオープンソースの方法を紹介しています。この方法はヒトの疾患に影響するリピート配列や複雑なゲノム変化に対して、かつてない精度で正確に変異を検出できます。正常細胞とがん細胞のいくつかのロングリードデータを用いることで、ショートリードシーケンスでは同定できなかった数千もの新たな変異を同定できます。このNGMLR とSnifflesは自動的に誤りを取り除き、低いカバレッジのデータから解析できるため、臨床や研究においての障害であったロングリードシーケンスのコストの問題を減少させられます。

その他の引用文献

Journal Title
Nature Methods, 15: 461-468 (2018) Accurate detection of complex structural variations using single
molecule sequencing.
Molecular Cell, 71(2): 306-318 (2018) N6-Methyladenine DNA Modification in the Human Genome.
Genetics in Medicine, 20: 159-163 (2018) Long-read whole genome sequencing identifies causal structural
variation in a Mendelian disease
NPJ Genomic Medicine, 3: 3 (2018) Cytogenomic identification and long-read single molecule real-time
(SMRT) sequencing of a Bardet-Biedl Syndrome 9 (BBS9) deletion.

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FAQ

製品仕様

Novogene社以外で得られたRawデータを、
Novogene社の解析サービスでオーダーすることは可能でしょうか?

はい、Novogene社以外で得られた、Rawデータについても、解析を行うことは可能です。
価格は都度、ご相談ください。

製品仕様

Novogene社から納品されたRawデータを、自分達の解析パイプラインで解析する予定です。
もし、解析がうまくいかなかった場合、Novogene社の解析サービスを後から追加でオーダーすることは可能でしょうか?

はい、可能です。

 

ただし、Rawデータをクラウドにて納品させていただいた場合ではデータの
保管に期限がございますので、ご留意ください。
(通常30日が保管期限となっております。別途、追加費用が必要となりますが、保管期間の延長も可能です。)

なお、Novogene社以外で得られたRawデータについても、解析を行うことは可能です。
(価格は都度、ご相談ください。)

製品仕様

まずは、予備実験で、read depthの浅いシーケンスを検討しています。
その後、シーケンスの結果を確認してから、ディープシーケンスをするサンプルを選択し、
あらためて、追加のシーケンスを行うことは可能でしょうか?
また、結果を確認する期間、サンプルを保管していただくことは可能でしょうか?

はい。追加のシーケンスは、対応可能です。
シーケンスの結果を確認する間、Novogene社でサンプルの保管をしておりますので、
結果を確認してから、ディープシーケンスするサンプルをご選択ください。
(別途、費用がかかります。必要なデータ量とあわせて、弊社までお問合せください。)

 

ただし、サンプルの保管は、通常1か月が保管期限となっておりますので、ご留意ください。
ご連絡いただければ、保管期間を延長することも可能です。
(保管については、費用はかかりません。)

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