SeqCap EZ メッドエクソーム エンリッチメント キット

(SeqCap EZ MedExome Enrichment Kit)

ロシュ・ダイアグノスティックス株式会社

製品概要

SeqCap EZ MedExome Enrichment Kit は、
トランスレーショナルリサーチやクリニカルリサーチのためのエクソームエンリッチメントキットです。
hg38 をベースに 47Mb の網羅的な疾患関連領域と全コーディング エクソン領域をターゲットとし、疾患に関連する変異を確実かつ高い信頼性で検出するために最適化されています。

製品の特徴

・重要な領域にフォーカス
・疾患関連領域を完全に網羅
・任意の領域を追加できるカスタムオプション

・信頼性の高い変異検出
・疾患関連遺伝子の 98% の塩基が 20x 以上のカバレージ
・感度98%、アレル分類の特異性 99% 以上で SNPs を検出

・最小限のコストで最大の効率
・プレプール法によりスループットとトータルコストのメリット
・均一なシークエンスカバレージで総シークエンス量を最小に

パフォーマンス

・疾患関連遺伝子の全長を十分な厚みでシークエンシング
SeqCap EZ MedExome Enrichment Kit では疾患関連遺伝子が十分なカバレージで確実に解析できるようにデザインの最適化を行っています。例えば SeqCap EZ SR User's Guide v5.1 に従って調製したサンプルを 2x100bp でシークエンシングし、ランダムに抽出した 60M リードデータを解析した場合、SeqCap EZ MedExome Enrichment Kit ではGENETestsTM の疾患関連遺伝子全体の 57.1% に相当する遺伝子で、そのコーディング塩基が完全(100%)に 20x 以上でカバーされていました。



・疾患関連領域の塩基の約98%は20x以上のカバレージ
SeqCap EZ MedExome Enrichment Kit では疾患関連領域が十分なカバレージで確実に解析できるようにデザインの最適化を行っています。この結果、例えば 60M リードのデータを解析した場合、疾患関連領域の塩基の約98%が20x以上のカバレージを示しました。疾患関連領域とは、GENETestsTM の遺伝子リストのコーディングシークエンス(ミトコンドリア遺伝子を除く)、ClinVar に登録された遺伝子バリアント(pathogenic & likely pathogenic)、Emory コンソーシアムで選定された約 4600 遺伝子のコーディングシークエンス、専門家から指摘されたその他の医学的な関連性領域を合わせた領域です。



・MedExomeのパフォーマンス
SeqCap EZ MedExome Enrichment Kit は 60M リードのデータを解析した場合、85% 以上の On-target 率、95% 以上のカバレージ(20x以上)、98% の SNP 検出感度、99% 以上の SNP 検出特異性と、高いパフォーマンスを示しました。


ターゲット領域

SeqCap EZ MedExome Enrichment Kit は GRCh38/hg38 をベースに、疾患に関連するバリエーション検出を最適化したエクソームエンリッチメントキットで、全コーディングエクソンと疾患関連領域を網羅的にカバー しています。各データベースのカバー率は下図の通りです。それぞれ CCDS 17, RefSeq CDS August 2014, Ensembl 76 CDS (biotype filtered), VEGA 56 CDS, GENCODE 20 CDS, miRBase 21 バージョンを参照しています。


SeqCap EZ MedExome Enrichment Kit のデザイン情報の圧縮フォルダ には複数のファイルが保存されています。このうち、BED (.bed) ファイルは、UCSC ゲノムブラウザや Broad Institute の IGV (Integrative Genomics Viewer) などの様々なゲノムブラウザや、Roche NimbleGen の提供する SignalMap ソフトウェアで開くことができるファイルです。

種類 詳細
MedExome_hg38 用デザインファイル ・UCSCBrowser.bed: UCSC Genome Browser のカスタムトラックとしてアップロードするためのファイルで、capture targets と empirical targets の両方の情報が含まれます。UCSC ゲノムブラウザで BED ファイルを開く方法については、こちら をご参照ください。
・capture_targets.bed: プローブにより直接カバーされるゲノム位置情報
・empirical_targets.bed: 実際にシークエンスされると予測される経験的なゲノム位置情報
MedExome_hg19 用デザインファイル UCSCBrowser.bed, capture_targets.bed, empirical_targets.bed。hg38 から hg19 ゲノムアセンブリでの位置情報への変換には NCBI Genome Remapping Service を利用しています。
遺伝子と領域のリスト MedExome_gene_and_region_list (.txt)

これらのファイルのダウンロード ⇒ Design Files: SeqCap EZ MedExome Kit

◆SeqCap EZ MedExome Enrichment Kit はミトコンドリア解析用のプローブを加えることで、ミトコンドリアゲノムの解析を同時に実施していただくことも可能です。
SeqCap EZ MedExome Kit にミトコンドリアパネルを追加して解析する場合のターゲット情報ファイルのダウンロード ⇒ Design Files: SeqCap EZ MedExome Kit with Mitochondrial Genome Design

◆日本人に固有のバリアント loci や疾患特異的領域など、カスタム領域を追加することも可能です。

 

使用事例

※SeqCapシリーズ製品の採用事例です。

Insights into beta cell regeneration for diabetes via integration of molecular landscapes in human insulinomas

 

参考サイト

◆ロシュ・ダイアグノスティックス株式会社
NimbleGen ターゲットエンリッチメントスペシャルサイトはこちら

 

 

関連動画

Cancer Research Challenge / がん研究におけるターゲットエンリッチメント・シークエンスとそのライブラリー調製(AACR 2017にて)

 

動画再生はこちらから

仕様

製品構成

・SeqCap EZ Probe pool
・CD/DVD

保存温度

-15℃~-25℃

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※冷凍品(-20℃)に関しては、原則として休前日(金曜日など)の出荷を行っておりませんのでご了承ください。(一部販売店様向けを除く)

CatNo.概要単位価格在庫
07676581001 SeqCap EZ MedExome Enrichment Kit ターゲットサイズ 47Mb 疾患関連領域を網羅的にカバーした、47Mbクリニカルリサーチエクソーム(hg38) 4反応 お問い合わせください 受注発注品 返品不可
07681330001 SeqCap EZ MedExome Enrichment Kit ターゲットサイズ 47Mb 疾患関連領域を網羅的にカバーした、47Mbクリニカルリサーチエクソーム(hg38) 48反応 お問い合わせください 受注発注品 返品不可
07681348001 SeqCap EZ MedExome Enrichment Kit ターゲットサイズ 47Mb 疾患関連領域を網羅的にカバーした、47Mbクリニカルリサーチエクソーム(hg38) 384反応 お問い合わせください 受注発注品 返品不可
07681364001 SeqCap EZ MedExome Plus Enrichment Kit ターゲットサイズ 47Mb + 最大200Mbまでの任意の領域を加えたセミカスタム品(hg38) 48反応 お問い合わせください 受注発注品 返品不可

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FAQ

使用方法・
技術的内容
調製したSeqCapライブラリ (Post-Capture LM-PCR産物) は、どの程度の期間安定性が保たれるのでしょうか。
冷凍で、一般的にPCR産物が保存できると考えられる期間は保存できます。(緊急に使用する必要性はありません)
この場合には凍結融解を繰り返さない様、充分に注意してください。

この製品に関するFAQ一覧

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